آخر

متلازمة تيرنر: الأعراض والعلاج


متلازمة تيرنر هي انحراف كروموسومي يصيب النساء فقط. تعاني العديد من الأمراض من مشاكل صحية ، لكن معظمها تدار بشكل جيد.

متلازمة تيرنر: الأعراض والعلاجتعد متلازمة تيرنر (المعروفة أيضًا باسم متلازمة أولريتش تيرنر) اضطرابًا كروموسوميًا لا يمكن علاجه ، لكن العلاج يمكن أن يؤدي إلى حياة المريض بالكامل. المرض الدكتور هنري تيرنيل سميت على اسم أول من كتب خصائص المتلازمة في الثلاثينيات.

متلازمة تيرنر


تحدث متلازمة تيرنر كل عام تقريبًا. كل 2000 الطيور تحدث في الوليد. ومع ذلك ، فإن هذا الاضطراب أكثر شيوعًا لأن الأجنة في كثير من الحالات لا تعيش حتى الولادة.
انها متلازمة الخاص بك مرض X- المرتبطة، والذي يحدث أثناء الانقسام غير الطبيعي في الأمشاج ، قبل الحمل. انحناء الانقسام أسبابه ليست معروفة بعد.
في متلازمة تيرنر ، يوجد اثنان من الكروموسومات الموجودة في خلايا النساء الأصحاء فقط في الآخر ، إما في شكل ناقص أو في شكل متغير. من الممكن أيضًا أن يكون لجزء واحد من خلايا الجسم كل كروموسوم X ، في حين أن الجزء الآخر من الجسم يفتقر إلى أو يتغير شكله من الكروموسوم: وهذا ما يسمى كروموسوم الفسيفساء الذي يحدد متلازمة تيرنر.
يؤثر نقص المواد الوراثية على العمليات التنموية. المرض ليس جيدًا للتخلف العقلي ، لكن يمكن ملاحظة الحد الأدنى من اضطرابات التعلم وصعوبة الإصابة بأمراض الاحتقان المكاني في المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر.

أعراض متلازمة تيرنر


من أكثر الأعراض شيوعًا شيوعًا انخفاض طول الجسم والنمو البطيء اللاحق ، وهو أقل من معدل تطور القشرة. دمى متلازمة تيرنر لها صندوق واسع ، متباعدة بين الحلمات ، والذراعين والساقين ممتلئة والأصابع قصيرة. من بين العلامات الخارجية لمتلازمة تيرنر بصيلات الشعر ، والتي تتطور نتيجة لطيات الجلد العنقية ، والأذنين المنخفضة ، والحنك القوطي ، والمشبك السفلي المشتعل. أحد الأعراض الشائعة - وإن لم تكن واضحة - هو الدوران الخارجي والقدم.

تشخيص وعلاج متلازمة تيرنر


يمكن استنتاج المرض من الاختلافات في الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، لكن هذه ليست نموذجية (مثل طيات الرقبة السميكة والأطراف القصيرة وعيوب القلب). في حالة حدوث متلازمة تيرنر ، قد يؤكد اختبار كروموسوم الجنين الحالة (السائل الأمنيوسي أو السائل الأمنيوسي).
يمكن أيضًا اكتشاف متلازمة تيرنر عن طريق اختبار الحمض النووي لجنين مصل الأم (اختبارات NIPT ، اختبارات الكشف غير الغازية - غير الغازية - قبل الولادة) ، والتي يمكن إجراؤها بحلول الأسبوع العشرين. يمكن أن تكتشف اختبارات الفحص الحديثة هذه تشوهات الكروموسومات الجنينية - بما في ذلك متلازمة تيرنر - في اختبار دم الأم الواحد ، ويمكن أن تكون حساسة بنسبة 99٪.
بعد الولادة ، قد يؤدي وجود طيات عنق الرحم ، ومشاكل القلب المميزة ، وضعف القامة والنمو البطيء ، وكذلك تأخر سن المراهقة ونقص الحيض إلى الشك في متلازمة تيرنر. تأكيد التشخيص من خلال فحص دم لك. ممكن مع فحص النمط النووي.
معظم الناس الذين يعانون من متلازمة تيرنر يجب عليهم التعامل مع المشكلات الصحية. وتشمل هذه الشلل الدماغي ومشاكل في الكلى ، قصور الغدة الدرقية ، الإسهال الشائع ، وفقدان السمع. ترقق العظام ومرض السكري أكثر شيوعًا أيضًا في متلازمات تيرنر. يمكن التخلص من هذه الفحوصات المستهدفة وتتطلب علاجًا مخصصًا.
في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، قد تتطلب الإنتاجية المنخفضة ومعدل النمو البطيء علاج هرمون النمو ، الذي يتلقاه المرضى عن طريق الحقن يوميًا.
يحتاج الأشخاص المصابون بأمراض متعددة أيضًا إلى الإستروجين بسبب عدم كفاية المبايض المبكرة ، كما يجب أن يكون لدى الإستروجينات خصائص جنسية ثانوية. ومع ذلك ، يحدث هذا فقط عندما يصل الطفل إلى الارتفاع الصحيح.
انت تعرف!
متلازمة تيرنر لدى النساء ناتجة عن العقم بسبب عدم كفاية وظيفة المبيض.مقالات ذات صلة عن انحراف الكروموسومات:
متلازمة ثلاثية إكس: الفحص والأعراض
متلازمة Y المزدوجة: الفحص والأعراض
انحرافات كروموسوم: مرشح ، مرشح ، مرشح